La Asociación de Atrofia del Nervio Óptico de Leber (Asanol) aprovechó el pasado jueves el Día Mundial de la Visión para reclamar “un diagnóstico precoz y certero” para las personas que sufren esta enfermedad. Los médicos consideran que es clave para evitar que el 80% de los pacientes se queden ciegos durante el primer año.

La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL)

La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL) es una enfermedad rara que sufren unas cien personas en España. Se trata de un trastorno mitocondrial que se transmite de madres a hijos. Permanece latente durante la niñez y, de repente, aparece en las primeras décadas de la edad adulta.

Es lo que le ocurrió con 15 años a Joan Bestard, actualmente presidente de Asanol. “Estaba de vacaciones, jugando a las palas en la playa cuando aprecié que tenía dificultades con un ojo para percibir la profundidad. Ese fue el primer indicio”, relató a Servimedia.

Acudió rápidamente al oftalmólogo, pero no le hicieron una buena valoración. “Arrancó el curso y empecé a perder visión del segundo ojo. Estaba en 4º de la ESO y mi capacidad para afrontar el día a día empezó a alterarse. Fue un impacto, un cambio súbito. Me tuve que adaptar y ajustar a esa nueva realidad”, explicó.

Para Bestard fue un proceso “muy difícil” que logró superar gracias “al apoyo crucial” de su familia y amigos. Ahora, tras muchos esfuerzos, trabaja en una multinacional tecnológica en Barcelona y reivindica la integración laboral de las personas con discapacidad.

Su objetivo siempre ha sido “seguir avanzando en la vida”. “Lograr que la pérdida de un 80% de la visión no se convirtiera en un impedimento para seguir estando integrado en el colegio, entre mis amigos, etc”.

La experiencia le sirvió para saber lo importante que es recibir una evaluación correcta: “Tenemos casos de pacientes que tardan más de nueve meses en conseguir el diagnóstico, que sufren pruebas muy invasivas, como punciones lumbares, cuando son innecesarias. También hay algunos que pasan por un proceso de descarte de otras enfermedades neurológicas. Y realmente todo ese tiempo que perdemos es muy valioso para poder recibir posibilidades terapéuticas que puedan paliar la pérdida de visión”.

Diagnóstico precoz

Por eso, desde la asociación reclaman más investigación y también un “diagnóstico precoz y certero” que frene su avance. Algo que los médicos respaldan porque es “clave” para evitar “que el 80% de los pacientes tengan una pérdida visual muy significativa dentro del primer año”.

Así lo destacó el doctor Bernardo Sánchez Dalmau, responsable de la Unidad de Neuroftalmología y jefe de Sección del Servicio de Oftalmología del Hospital Clínic de Barcelona, quien incidió en que esta enfermedad “afecta predominante a varones, en un 80% de los casos”.

Sánchez Dalmau reiteró que la afectación comienza al principio por “una pérdida inicial en un ojo de forma aguda o subaguda en pocos días o semanas de instauración y después afecta al segundo ojo al cabo de otras”.

También señaló que el diagnóstico se realiza a través de un estudio del DNA mitocodrial. Por eso, conviene no errar y confundirlo con otro tipo de dolencias: “Es muy importante el diagnóstico dentro del primer año, que es cuando se considera que existe la posible ventana terapéutica para tratar con los tratamientos actualmente establecidos”.

Sensibilización sobre NOHL

La mayoría de la población desconoce qué es NOHL. Por eso, con el apoyo de la biofarmacéutica Chiesi, se ha rodado un documental en el que se exponen varios casos reales y se demuestra cómo estas personas son capaces de salir adelante.

El director del audiovisual, Ander Duque, comentó a Servimedia que le impresionó mucho conocer a los protagonistas. Pili, Albert y Joan son tres personas con NOHL que participan en esta historia y detallan cómo se sintieron cuando empezaron a notar los síntomas. Por eso, recalcan la importancia de pedir respaldo, tanto psicológico como del entorno en el que se mueven. “Hay que saber que no estamos solos”, aseguró Bestard.

En el corto, algunas personas relatan que perdieron la visión central y, de momento, mantienen un resto periférico que les ayuda a detectar grandes objetos. Para Duque son “todo un ejemplo”. “Ellos van adaptándose a la enfermedad y no dejan que les doblegue”, resaltó Duque. A su juicio, es relevante ver “cómo asimilan la enfermedad, la hacen suya y poco a poco se adaptan a ese entorno vital”.

“Lo bonito de este documental es este tono optimista frente a la enfermedad”, añadió. Una situación que se puede alcanzar con “un buen tratamiento, un buen seguimiento y una red en la que apoyarte como pueden ser las asociaciones de pacientes o los familiares”.

Chiesi España también está comprometida con la situación de estos pacientes. Por un lado, trata de sensibilizar a la sociedad y, por otro, promueve la investigación sobre esta y otras enfermedades raras que afectan a más de tres millones de personas en España.

“Como parte de nuestro compromiso hemos creado la Unidad Global de Enfermedades Raras para desarrollar, comercializar y dar apoyo a los pacientes y a los familiares”, afirmó Dolors Querol, directora de Medical y Technical Affairs de Chiesi España. “No estamos hablando de pacientes, hablamos de personas”.

Para la biofarmacéutica, “estas enfermedades provocan un gran impacto en la calidad de vida de las personas que se ven afectadas por una enfermedad minoritaria” y, por eso, busca “dar apoyo tanto a las asociaciones como a los profesionales sanitarios para mejor la calidad de vida de los pacientes”.

Desde Asanol, una entidad que lleva más de 10 años funcionando, defienden además los derechos y necesidades de las personas que se han quedado ciegas. “Somos una enfermedad minoritaria y esto conlleva una serie de dificultades y de retos”, recalcó Bestard.

Por eso, coincidiendo con el Día Mundial de la Visión, que se celebró el paado jueves, manifestó que una de sus principales reivindicaciones es alcanzar un futuro inclusivo. Además, Bestard recordó lo que supuso para él acceder al mercado laboral. “Necesitamos una adaptación al puesto del trabajo y un apoyo, pero podemos ser totalmente productivos y tenemos mucho por ofrecer. Mi rendimiento está a la altura de cualquier otra persona”, concluyó.

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