El estudio, publicado en �Nature Genetics�, podr�a ayudar a los investigadores a desarrollar nuevas dianas terap�uticas para aquellos con riesgo de padecer este s�ndrome. Investigadores de la Universidad de Cincinnati y el Hospital Infantil del Centro M�dico de Cincinnati, en Estados Unidos, han descubierto una mutaci�n gen�tica responsable de la sordera y la p�rdida de la audici�n asociada con el s�ndrome de Usher tipo 1. Estos hallazgos, publicados en �Nature Genetics�, podr�an ayudar a los investigadores a desarrollar nuevas dianas terap�uticas para aquellos con riesgo de padecer este s�ndrome. El s�ndrome de Usher es un defecto gen�tico que causa sordera, ceguera nocturna y p�rdida de la visi�n perif�rica a trav�s de la degeneraci�n progresiva de la retina. �En este estudio, hemos identificado el gen que causa sordera en el s�ndrome de Usher tipo 1, as� como de la sordera no asociada con este s�ndrome, a trav�s del an�lisis gen�tico de 57 personas procedentes de Pakist�n y Turqu�a�, se�ala Zubair Ahmed, profesor de Oftalmolog�a en Cincinnati e investigador principal de este estudio. Ahmed explica que una prote�na, llamada CIB2, que se une al calcio dentro de la c�lula, est� asociada con la sordera en el s�ndrome de Usher tipo 1 y con la p�rdida de audici�n no sindr�mica. �Hasta la fecha, las mutaciones que afectan a CIB2 son la causa gen�tica m�s com�n y frecuente de la p�rdida auditiva no sindr�mica en Pakist�n�, se�ala el investigador, �sin embargo, tambi�n hemos encontrado otra mutaci�n de la prote�na que contribuye a la sordera en poblaciones turcas�. Modelos animales �En modelos animales, CIB2 se encuentra en los estereocilios del o�do interno �c�lulas ciliadas que responden al movimiento fluido y permiten la audici�n y el equilibrio - y en las c�lulas fotorreceptoras retiniana� que convierten la luz en se�ales el�ctricas en el ojo, permitiendo la visi�n�, explica Saima Riazuddin, del departamento de otorrinolaringolog�a de la Universidad de California, que colabora con los investigadores de Cincinnati. Los investigadores observaron que la tinci�n de CIB2 es a menudo m�s brillante en las puntas de las filas m�s cortas de estereocilios que en las filas m�s largas, que pueden estar implicadas en la se�alizaci�n del calcio que regula la mecano-transducci�n el�ctrica, un proceso por el cual el o�do convierte la energ�a mec�nica en una forma de energ�a que el cerebro puede reconocer como sonido. �Con este conocimiento, estamos un paso m�s cerca de comprender el mecanismo de la transducci�n mecano-el�ctrica y de la posibilidad de encontrar una diana gen�tica para prevenir la sordera no sindr�mica, as� como la asociada con el s�ndrome de Usher tipo 1�, concluye Ahmed.

VOLVER