Asociación de Personas con discapacidad
Virgen de Consolación

Descubren un gen que causa la sordera

01/10/2012

Descubren un gen que causa la sordera

El estudio, publicado en Nature Genetics, podra ayudar a los investigadores a desarrollar nuevas dianas teraputicas para aquellos con riesgo de padecer este sndrome. Investigadores de la Universidad de Cincinnati y el Hospital Infantil del Centro Mdico de Cincinnati, en Estados Unidos, han descubierto una mutacin gentica responsable de la sordera y la prdida de la audicin asociada con el sndrome de Usher tipo 1. Estos hallazgos, publicados en Nature Genetics, podran ayudar a los investigadores a desarrollar nuevas dianas teraputicas para aquellos con riesgo de padecer este sndrome. El sndrome de Usher es un defecto gentico que causa sordera, ceguera nocturna y prdida de la visin perifrica a travs de la degeneracin progresiva de la retina. En este estudio, hemos identificado el gen que causa sordera en el sndrome de Usher tipo 1, as como de la sordera no asociada con este sndrome, a travs del anlisis gentico de 57 personas procedentes de Pakistn y Turqua, seala Zubair Ahmed, profesor de Oftalmologa en Cincinnati e investigador principal de este estudio. Ahmed explica que una protena, llamada CIB2, que se une al calcio dentro de la clula, est asociada con la sordera en el sndrome de Usher tipo 1 y con la prdida de audicin no sindrmica. Hasta la fecha, las mutaciones que afectan a CIB2 son la causa gentica ms comn y frecuente de la prdida auditiva no sindrmica en Pakistn, seala el investigador, sin embargo, tambin hemos encontrado otra mutacin de la protena que contribuye a la sordera en poblaciones turcas. Modelos animales En modelos animales, CIB2 se encuentra en los estereocilios del odo interno clulas ciliadas que responden al movimiento fluido y permiten la audicin y el equilibrio - y en las clulas fotorreceptoras retiniana que convierten la luz en seales elctricas en el ojo, permitiendo la visin, explica Saima Riazuddin, del departamento de otorrinolaringologa de la Universidad de California, que colabora con los investigadores de Cincinnati. Los investigadores observaron que la tincin de CIB2 es a menudo ms brillante en las puntas de las filas ms cortas de estereocilios que en las filas ms largas, que pueden estar implicadas en la sealizacin del calcio que regula la mecano-transduccin elctrica, un proceso por el cual el odo convierte la energa mecnica en una forma de energa que el cerebro puede reconocer como sonido. Con este conocimiento, estamos un paso ms cerca de comprender el mecanismo de la transduccin mecano-elctrica y de la posibilidad de encontrar una diana gentica para prevenir la sordera no sindrmica, as como la asociada con el sndrome de Usher tipo 1, concluye Ahmed.




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