Hasta ahora un arriesgado examen del l�quido amni�tico puede asegurar a la madre que el feto no est� afectado por el s�ndrome de Down. La alternativa puede ser un sencillo an�lisis de sangre Este 2012 es un a�o de esperanza para los padres que esperan un hijo y quieren tener la certeza de que el beb� por venir no tiene la anomal�a gen�tica conocida como �trisom�a 21�. Un examen de sangre que no representa ning�n riesgo, es la alternativa que hoy presenta la medicina en Alemania. El s�ndrome de Down es un trastorno gen�tico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisom�a del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos f�sicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Por su fisionom�a, a los afectados se les llamaba popularmente, �mong�licos�. Cuanto m�s avanzada sea la edad de la mujer embarazada, m�s probabilidades existen de tener un hijo con fallas en la divisi�n de los cromosoas, la m�s com�n es justamente el s�ndrome de Down. �Durante la toma de prueba de l�quido amni�tico hay un riesgo de 0,3 a 1% de provocar un aborto�, dice Michael Entezami, ginec�logo del Centro de Diagn�stico Prenatal y Gen�tica Humana, de Berl�n. La toma consiste en introducir una aguja a trav�s de la piel de la embarazada hasta llegar al �tero y sacar una parte del l�quido en el que �nada� el feto. En este l�quido �nadan� tambi�n c�lulas del beb� que son sometidas a un examen gen�tico para establecer si hay trastornos del cromosoma 21, o sea si el beb� por nacer sufrir� del s�mdrome de Down. En ocasiones es mejor hacer tres ex�menes diferentes A este arriesgado procedimiento se someten unas 70.000 mujeres alemanas cada a�o. Por eso �el examen de sangre es para nosotros un alivio�, dice el m�dico Entezami, que investiga desde hace 20 a�os la materia. En una prueba de sangre de la madre se puede encontrar hasta el 5% de �material fetal� y la placenta. Por lo general, la placenta es gen�ticamente id�ntica con el feto en desarrollo. La prueba de sangre para la identificaci�n del s�mdrome de Down �tiene una certeza de �xito del 98 por ciento�, agrega Entezami. Aunque no pueden descartarse errores. Michael Entezami recomienda empero, agregar a la prueba de sangre, otro examen durante la semana n�mero 11 del embarazo, que es un diagn�stico por im�genes de ultrasonido. Si el feto presenta una bolsa de l�quido en la nuca, la madre deber�a solicitar una prueba de l�quido amni�tico para descartar que el beb� no tiene trastornos gen�ticos. �Qu� causa el s�ndrome de Down? No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromos�mico, aunque se relaciona, estad�sticamente, con una edad materna superior a los 35 a�os. Las personas con S�ndrome de Down tienen una probabilidad superior de padecer enfermedades cardiacas y de los sistemas digestivo y endocrino, debido al exceso de prote�nas sintetizadas por el cromosoma de m�s. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano est�n desvelando algunos de los procesos bioqu�micos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ning�n tratamiento farmacol�gico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulaci�n precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s� est�n suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas de vida.

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