Los especialistas reclaman m�s equidad en el acceso a las pruebas de diagn�stico y un mayor esfuerzo en investigaci�n para tratar a las MPS que afectan al SNC. Las enfermedades lisosomales, son patolog�as multisist�micas que pueden afectar a todos los �rganos vitales produciendo s�ntomas muy severos, y que afectan a unos 3.000 espa�oles, de los cuales gran parte de ellos son ni�os. El pasado fin de semana, algunos expertos nacionales e internacionales se reunieron en Valencia, con motivo del DIA MUNDIAL DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS (MPS) con las m�s de 300 familias espa�olas que agrupan la Federaci�n MPS Espa�a para comentar las �ltimas investigaciones en algunas de estas patolog�as. Desigualdad en la investigaci�n de las enfermedades lisosomales Entre los expertos destac� la presencia de las Doctoras Mar�a Antonia Vilaseca, y Encarna Guill�n, Colaboradora del Servicio de Bioqu�mica Cl�nica del Hospital Sant Joan de D�u en Barcelona y Responsable de la Unidad de Gen�tica M�dica del Servicio de Pediatr�a del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, respectivamente. Uno de los temas que se abord� fue la gran diferencia en el n�mero de tratamientos disponibles para cada enfermedad lisosomal. As�, por ejemplo, para algunas de estos trastornos, como ocurre en la enfermedad de Gaucher, hay m�s de cinco tratamientos diferentes, mientras que para la enfermedad de Sanfilippo, actualmente, no se cuenta con ning�n tratamiento. Respecto a este tema, otros facultativos expertos en enfermedades lisosomales, como el Doctor Gregory Pastores, neuropediatra de la NYU School of Medicine en Nueva York, se muestran optimistas al comentar que, actualmente, en la enfermedad de Sanfilippo hay diferentes frentes de investigaci�n abiertos para sus cuatro diferentes tipos �Cada d�a se averiguan nuevos procesos moleculares que intervienen en el desarrollo de esta patolog�a y, ahora, como novedad los investigadores se est�n planteando que Sanfilippo pueda tener tambi�n otro enfoque en su investigaci�n, pues su origen puede estar en una alteraci�n de la prote�na transmembrana que puede causar estos da�os celulares. Tambi�n estamos viendo que puede haber otros f�rmacos ya desarrollados para otras patolog�as inflamatorias que quiz� pudieran ser de ayuda en esta patolog�a�, se�al�. Adem�s, los expertos comentaron que existe otra l�nea de investigaci�n cl�nica denominada Terapia Farmacol�gica de Chaperonas (PCT) que son mol�culas muy peque�as capaces de interrumpir el proceso de dep�sito y de regular la funci�n celular de la enzima defectuosa. Estos tratamientos orales se encuentran en diferentes fases de ensayo para algunas enfermedades lisosomales como son: la enfermedad de Pompe, Fabry y Gaucher. Y, para Sanfilippo tipo B, el equipo del profesor de Qu�mica Molecular en la Universidad Pierre et Marie Curie en la Universidad Sorbona en Paris, Matthieu Sollogoub, est� realizando sus investigaciones en esta l�nea terap�utica basada en nuevos descubrimientos de alteraciones en los elevados niveles de Dermat�n Sulfato (DS) que presentan estos pacientes. Y, tambi�n el equipo de la Alianza Sanfilippo de Canad� junto a investigadores de este pa�s est�n realizando investigaciones con Chaperonas para Sanfilippo tipo C (Alliance SANFILIPPO Strategic Programs). La Doctora Guill�n explic� que todos estos nuevos estudios demuestran que cada a�o, surgen nuevos descubrimientos en el comportamiento de las cadenas moleculares que pueden influir en la evoluci�n de estas enfermedades y aportar un nuevo enfoque terap�utico en su tratamiento.

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