As� lo expres� la doctora, Silvia Castillo, directora del Centro de Manejo Integral de Enfermedades Raras (Ceminer) y genetista del Hospital Cl�nico Universidad de Chile, servicio que cuenta con un centro especializado de atenci�n integral para este tipo de afecciones. Las enfermedades de este tipo tienen un alt�simo costo de tratamiento, como la que padece el peque�o de Arica, Kemuel, quien sufre la enfermedad rara degenerativa s�ndrome de Hunter, y que recientemente pidi� sin �xito asilo en la embajada de Espa�a para ver si �ste pudiera costear de por vida la patolog�a, ya que los medicamentos valen 12 millones de pesos mensuales. La embajada desestim� la solicitud porque el caso no se ajusta a lo establecido por la ley de asilo. Hay m�s de 7 mil enfermedades raras y seg�n la definici�n de la Organizaci�n Mundial de la Salud (OMS) este tipo de patolog�as afectan a menos de 1 persona por cada 2.000, siendo la mayor�a de origen gen�tico. La doctora Castillo expres� que estas patolog�as son tambi�n llamadas enfermedades hu�rfanas porque las poblaciones afectadas no tienen acceso a ninguna respuesta terap�utica. Las enfermedades raras, agreg�, presentan un problema m�dico nuevo: la necesidad de aprender a descubrir y reconocer la excepci�n, de progresar en el conocimiento de la enfermedad, de compartir informaci�n y experiencia y de organizar redes apoyadas por centros de referencia. Sostuvo que este mal es un problema pol�tico, en el sentido m�s noble del t�rmino: tener en cuenta las necesidades de los m�s d�biles y los menos numerosos. Si queremos garantizar la igualdad en el acceso a los cuidados, si estamos buscando la mejor calidad de atenci�n y apoyo, es evidente que el conjunto integral de nuestro sistema m�dico-social est� implicado en el problema, afirm� la doctora Silvia Castillo. Las enfermedades raras, en su mayor�a, son serias, cr�nicas y debilitantes, y a menudo necesitan pesados y prolongados cuidados especializados. Adem�s generan a menudo alg�n, a veces muy grave, tipo de discapacidad. Si bien el conocimiento sobre el origen de estas enfermedades ha progresado significativamente, en particular gracias a la identificaci�n de genes que ya han permitido la identificaci�n formal de m�s de 800 enfermedades, a�n quedan por hacer muchos progresos en la investigaci�n. La doctora Castillo dijo que un plan es asegurar la equidad en el acceso al diagn�stico, a los tratamientos y a la atenci�n de las personas que padecen una enfermedad rara, a trav�s de diez prioridades estrat�gicas: Aumentar el conocimiento epidemiol�gico de las enfermedades raras; reconocer la especificidad de las enfermedades raras. Tambi�n, desarrollar informaci�n referente a enfermedades raras para enfermos, profesionales de la salud y el p�blico en general; formar profesionales para mejorar la identificaci�n de las enfermedades raras; organizar el cribado y el acceso a las pruebas diagn�sticas. Igualmente, mejorar el acceso a los cuidados y la calidad de la atenci�n a los afectados; proseguir los esfuerzos a favor de los medicamentos hu�rfanos; responder a las necesidades espec�ficas de acompa�amiento de las personas afectadas por enfermedades raras y desarrollar el apoyo a las asociaciones de afectados; promover la investigaci�n sobre las enfermedades raras; y desarrollar colaboraciones nacionales y europeas.

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